Es un trastorno hereditario del metabolismo, el cual hace que el cuerpo no sea capaz de descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS III.
Ver también:
• MPS I H (síndrome de Hurler)
• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS IV (síndrome de Morquio)
• MPS I S (síndrome de Scheie)
Causas
El síndrome de Sanfilippo ocurre cuando hay carencia o defectos en las sustancias (enzimas) necesarias para descomponer la cadena de azúcares de heparán sulfato.
Existen cuatro tipos principales del síndrome de Sanfilippo, también llamado MPS III. El tipo determinado que tenga una persona depende de cuál enzima esté afectada.
• El síndrome de Sanfilippo tipo A es la forma más grave. Las personas con este tipo no poseen una forma que funcione normalmente de una enzima llamada heparán N-sulfatasa.
• El síndrome de Sanfilippo tipo B ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
• El síndrome de Sanfilippo tipo C ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
• El síndrome de Sanfilippo tipo D ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.
El síndrome de Sanfilippo se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Si ambos padres portan el gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad.
El síndrome de Sanfilippo posiblemente es la forma más común de MPS y se observa aproximadamente en 1 de cada 70,000 nacimientos. El hecho de tener antecedentes familiares de este síndrome incrementa el riesgo de padecer esta afección.
Síntomas
A diferencia de muchas otras formas de MPS, los síntomas con frecuencia aparecen después del primer año de vida. De manera característica, se presenta una disminución en la capacidad de aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años. El niño puede tener un crecimiento normal durante los primeros años, pero su estatura final está por debajo del promedio. El retraso en el desarrollo va seguido de un deterioro del estado mental.
Otros síntomas abarcan:
• Problemas de comportamiento
• Rasgos faciales toscos
• Diarrea
• Labios gruesos
• Cejas gruesas que se encuentran en la mitad de la cara por encima de la nariz
• Dificultades para dormir
• Articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por completo
• Problemas para caminar
Pruebas y exámenes
Un examen físico puede mostrar signos de inflamación del hígado y del bazo. Un examen ocular mostrará córneas transparentes, a diferencia de las córneas opacas que se ven en las personas con el síndrome de Hurler (MPS I H). Las pruebas neurológicas revelarán signos de convulsiones y discapacidad intelectual.
Se realizarán exámenes de orina. Las personas con el síndrome de Sanfilippo tienen cantidades grandes de un mucopolisacárido, llamado heparán sulfato, en la orina.
Otros exámenes pueden ser:
• Hemocultivo
• Ecocardiografía
• Examen ocular con lámpara de hendidura
• Cultivo de fibroblastos de la piel
• Radiografías de los huesos
Tratamiento
No hay un tratamiento específico disponible para el síndrome de Sanfilippo.
Grupos de apoyo
Se puede encontrar información y recursos adicionales en la página de la National MPS Society.
Expectativas (pronóstico)
El síndrome provoca síntomas neurológicos considerables, como discapacidad intelectual severo, y el CI puede estar por debajo de 50. La mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de adolescencia; algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas severas de la enfermedad mueren a una edad más temprana. Los síntomas parecen más severos en personas con el síndrome de Sanfilippo tipo A.
Posibles complicaciones
• Ceguera
• Incapacidad para cuidar de sí mismo
• Discapacidad intelectual
• Daño neurológico que empeora lentamente y que a la larga requiere el uso de una silla de ruedas
• Convulsiones
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si el niño no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente.
Asimismo, solicite una cita médica si está planeando tener hijos y tiene un antecedente familiar del síndrome de Sanfilippo.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo. La asesoría también se recomienda para familias que tengan un niño con este síndrome con el fin de ayudarlos a entender la enfermedad y los posibles tratamientos. Hay disponibilidad de pruebas prenatales.
Nombres alternativos
MPS III
Fuente: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001210.htm