En el año 1965, el pediatra Harry Angelman, médico inglés, describe por primera vez a tres niños con características que hoy conocemos como pertenecientes al Síndrome de Angelman. Él notó que estos tres niños tenían rigidez, andar espástico, ausencia de habla, risa excesiva y convulsiones. Recién en los años ochenta se retoman las investigaciones sobre el tema. No existe aún la incidencia exacta del síndrome de Angelman, aunque se estima que se da un caso entre 15.000-30.000 nacimientos.
CARACTERÍSTICAS:
Daremos sobre este tema, solo consideraciones generales. Existe en la actualidad abundante material sobre el síndrome. Nuestra humilde aspiración, es contarles la enfermedad a partir de las vivencias más particulares de cada familia.
El Síndrome de Angelman es una afección de carácter genético. Ella está dada por la anormalidad del cromosoma 15. Los cromosomas están divididos en pequeños y grandes brazos. El brazo pequeño se llama «P» y el más largo se llama «Q». A su vez el sector «Q» está dividido en pequeños sectores marcados numéricamente. Entonces, el segmento «Q 11-15» es el que se halla afectado frente al Síndrome de Angelman. En esta región también se localiza la afección que causa el Síndrome Prader-Willi. Debido a que es sumamente complejo el mecanismo que determina el Síndrome, es de gran importancia una buena entrevista con nuestro genetista. Él será quién nos indique cuál fue el mecanismo que determinó la enfermedad en nuestro hijo, y por ende, cuál es el riesgo de que se vuelva a repetir en caso de tener más niños.
No debemos sentir pena o vergüenza de preguntar mil veces lo mismo. Tampoco de llevar a nuestra visita un grabador. Sucede con mucha frecuencia que vamos a la consulta, escuchamos con la mayor atención, y luego tenemos un cúmulo enorme de información que nos cuesta procesar. Por eso es que remarcamos la importancia de la entrevista con el genetista.
Dividiremos las características del síndrome, de acuerdo al porcentaje (por ejemplo, que se dan en
el 100 % de los casos, en el 80 %) de incidencia. Rasgos clínicos consistentes (100 %):
• Retraso en el desarrollo.
• Ausencia de habla, con habilidades receptivas mayores a las verbales.
• Problemas de equilibrio y de movimiento, con ataxia y/o movimientos trémulos de las extremidades.
• Conductas características: combinaciones de risa-sonrisa, apariencia de felicidad, personalidad fácilmente excitable.
• Hiperactividad, con acortamiento en el tiempo de atención.
Rasgos clínicos frecuentes (más del 80 %):
• Retraso, crecimiento inferior al normal del perímetro cefálico, produciendo microcefalia alrededor de los dos años.
• Crisis convulsivas normalmente antes de los tres años de edad.
• Electroencefalograma (EEG) anormal, con un modelo característico provisto de ondas de gran amplitud y picos lentos.
Rasgos clínicos asociados (20-80 %):
• Estrabismo.
• Lengua prominente, con problemas para tragar.
• Mandíbula inferior prominente.
• Boca grande, con dientes espaciados.
• Babeo frecuente.
• Conductas excesivas en mascar y masticar.
• Hipopigmentación de color de cabellos, ojos y piel.
• Brazos y manos levantados.
• Problemas para dormir.
• Atracción hasta la fascinación por el agua.
• Aplastamiento en la parte posterior de la cabeza.
Los niños con Síndrome de Angelman nacen en un parto generalmente normal luego de un embarazo también normal. En el momento del nacimiento no presentan defectos mayores. Se empieza a hacer visible el retraso alrededor de los 6-12 meses. Este retraso se hace progresivo. Los análisis de metabolismo, hematológicos y químicos son normales. Usando RM o TC, el cerebro puede tener atrofia cortical leve o desmielinización.
Queremos hacer la salvedad, de que NO NECESARIAMENTE todas las características están presentes, ni necesariamente aparecerán. Hemos visto casos de niños con el Síndrome certificado por laboratorio, que no han presentado convulsiones, y que presentan EEG totalmente normales.
Hasta ahora hemos estado hablando de datos científicos, genética y porcentajes. Creemos que, si desean conocer mejor el Síndrome, deben conocer un texto de Mrs. Martha Sprowles, llamado «Carta de un padre para otros padres».
INTRODUCCIÓN:
Las convulsiones ocurren en casi todos los niños con el síndrome de Angelman empezando en edad muy temprana, a menudo desaparecen en la adolescencia. Al menos por una vez los ataques en los niños son Angelman pueden ser muy difíciles de tratar.
La parte fundamental en la evaluación de un ataque es la relación de los hechos pasados. Sin un historial adecuado, el diagnóstico de los ataques y su tratamiento racional es imposible. Las más de las veces, con un tratamiento a base de medicamentos anticonvulsivos, los niños con Angelman no mejorarán inicialmente y muchos pueden empeorar. A veces tienen síncopes que no son ataques. El contexto en el cual los síncopes se manifiestan son: sueño o insomnio, aburrimiento, excitación cólera, de pie o sentados, acontecimientos acelarados; es importantes detectar los síncopes. Se pueden obtener características históricas adicionales para añadirlas al diagnóstico. Sólo después de un cuidadoso historial, las evaluaciones adicionales de exámen físico, después el electroencefalograma
y, posiblemente, los estudios de imagen, podrán ser valiosos. Los ataques suelen ocurrir al anochecer entre el sueño y el insomnio, a pesar de que pueden ocurrir en cualquier instante. Los síntomas más corrientes son la fiebre y la pérdida del sueño. Los ataques llegan muchas veces sin motivo alguno y los eventos que les siguen a menudo no son ataques epilépticos. Es siempre importante mantenerse
imparcial acerca del diagnóstico de los ataques. Cuando crees estar seguro de los síntomas que aparecen en un niño puede ser que estés completamente equivocado o que los mismos cambien.
Es muy importante distinguir entre ataques y síndromes epilépticos. Los niños con un síndrome epiléptico, como el síndrome de Angelman, pueden tener distintos tipos de ataques. Contrariamente, niños con el mismo tipo de ataques pueden tener distintos síndromes epilépticos. Los síndromes epilépticos pueden relacionarse a su localización (debidos a alguna deformidad localizada en el cerebro) o ser generalizados (surgiendo profundos en el cerebro y apareciendo en los electrodos EEG del pericráneo de vez en cuando. Pueden ser secundarios (o sintomáticos) de alguna deformidad cerebral o bien primarios y no asociados con ninguna deformidad cerebral conocida. Los niños con Angelman tienen una epilepsia secundaria (sintomática) generalizada. El tipo más común de epilepsia primaria generalizada es tan corriente que se suele considerar como no epilepsia. Esta condición es conocida como «ataques febriles», ocurre en niños normales y es a menudo heredada como un rasgo dominante autosomático (como ojos castaños). Es importante distinguirla de otros tipos de síndromes epilépticos en los cuales la fiebre dispara los ataques. La fiebre es el factor principal que desencadena los ataques en la mayoría de los síndromes epilépticos. La fiebre produce ataques en los niños con Angelman pero los ataques febriles no son corrientes.
TIPOS DE ATAQUES EPILEPTICOS:
A continuación se detalla una lista simplificada de los principales tipos de ataques epilépticos. La compresión de sus características ayudará a incluirlos o excluirlos en los distintos diagnósticos. Muchos creen en convulsiones tónico-clónicas al referirse a ataques. Esta clase de ataques no son comunes en los niños con Angelman, pero muchas otras clases pueden ocurrir.
Las convulsiones tónico-clónicas consisten en una fase tónica inicial con rigidez del cuerpo y los miembros. La fase segunda consiste en espasmos clónicos. Los espasmos clónicos son una rápida contracción muscular seguida de un largo período de relajación que da la sensación de control de los movimientos. La correlación con EEG consiste a menudo en rápida agitaciones en la fase tónica seguidas de una disminución de la velocidad de las mismas y la aparición de pasajeras oleadas de picos. Cada pico está asociado con un espasmo muscular y durante la fase tónica los espasmos son tan rápidos que no hay tiempo para descansar de uno a otro. Después de los síncopes el niño se
siente flojo y somnoliento pero puede estar confuso y combativo. Los estados convulsivos epilépticos prolongados (ataques continuados de una duración mayor de entre 30 y 60 minutos) pueden dañar el cerebro o conducir a la muerte y esto es una emergencia médica.
Los ataques de ausencia consisten en la pérdida de conocimiento sin convulsiones. Suelen ser breves duran menos de diez segundos, y pueden ir acompañados de movimientos automáticos como chuparse los labios o manosear o revolver la ropa. Los ataques típicos de ausencia que ocurren en la epilepsia primaria de ausencia generalizada (llamada antiguamente epilepsia «petit-mal») son a menudo de este tipo. Pueden ocurrir hasta 200 veces al día, a pesar de que los observadores no pueden señalar más de unos 20 diarios. Los niños con Angelman tienen a menudo ataques de ausencia atípicos. Los ataques son a menudo más largos y pueden tener más movimientos parecidos a manosear o rascar que los ataques de ausencia típicos. El estado de ausencia epiléptico ocurre en los niños con Angelman que suelen tener ataques durante horas o meses.
Los ataques mioclónicos consisten en un solo espasmo de un músculo o grupo de músculos. Cada espasmo es un ataque. Si hay varios espasmos son a menudo fortuitos y arrítmicos. Los espasmos pueden ser sutiles o bien implicar una contracción masiva de todos los músculos del cuerpo. Los ataques mioclónicos suelen ocurrir en niños con epilepsia generalizada primaria o secundaria. Los ataques mioclónicos pueden ir seguidos de breves contracciones tónicas y confusión momentánea. Estos desvanecimientos se transforman en otra clase de ataques llamados ataques de «caida» por pérdida de tono muscular momentanea (llamados también ataques «astáticos» y «acinéticos»). En estos momentos a los niños se les puede caer ligeramente la cabeza, caer en el suelo o contra la mesa sin la posibilidad de protegerse. Estos niños necesitan a menudo protegerse la cara y la cabeza con un caso.
Los ataques complejos parciales implican alguna alteración del conocimiento. La persona puede ser sensible al entorno pero por lo general no puede memorizarlo. Los síncopes pueden ir acompañados de sensaciones raras como malos olores, cosas ya vistas (dejà vu) o nunca vistas (jamais vu) o micropsia. Voltear la cabeza y los ojos en una dirección puede ser parte de un ataque complejo parcial. A veces el cuerpo entero da vueltas o la persona puede andar en círculo.
Los ataques simples parciales implican solo los movimientos motores (casi siempre clónicos) sin alterar el conocimiento. Cualquier alteración en la percepción o la memoria le traduce en un ataque complejo parcial.
Los ataques producidos por reflejos son poco corrientes pero ocurren en algunos niños Angelman. Los ataques pueden ser de cualquier tipo. Cualquier acontecimiento que aparentemente no tiene nada que ver con la epilepsia desencadena el ataque. La medicina a menudo no ayuda. Los ataques de susto son a menudo mioclónicos pero pueden ser convulsivos. Un ruido repentino e inesperado, como una llamada telefónica, puede producir el ataque.
Pueden ocurrir ataques producidos por la comida sólo pensando en ella. Los niños tienen a menudo ataques a la hora de comer, a veces se recuperan de esos síncopes y continúan comiendo. Orinar puede producir ciertos ataques.
Raramente, estímulos complejos, tales como leer cierta palabra u oír una melodía dada puede producir el ataque.
SINCOPES O DESVANECIMIENTOS QUE NO SON ATAQUES EPILEPTICOS:
El síncope por espanto es la dolencia más corriente en mi práctica que no se convierte en un ataque. A menudo el profesor nota estos síncopes cuando el niño mira fijamente a la ventana o a cualquier cosa en la clase. El niño puede no responder cuando se le llama por su nombre pero corrientemente vuelve en sí cuando se le toca o se le sacude ligeramente. Los desvanecimientos no suelen ocurrir cuando el niño se interesa vivamente en algo. Muchos de estos niños son impulsivos y alocados. Los niños con Angel tienen a menudo esta clase de síncopes que es casi imposible distinguir de los ataques de ausencia. La diferencia importante es que en los síncopes por espanto no existe un verdadero cambio de conciencia.
Los tics son comúnmente mal diagnosticados como ataques. Los tics son movimientos repetitivos estereotipados, a menudo del cuello o la cara, que tienden a incrementarse cuando el niño es alocado o está bajo presión. Los tics son bastante corrientes a pesar de que mucha gente que los tiene lo niega. No ocurren durante el sueño.
Los arranques de cólera son corrientes en todos los niños y en los niños con Angelman. A veces parece que los niños pierdan el control sin ninguna razón. Sin embargo, un estudio cuidadoso revela que algún acontecimiento se avecina. Durante los síncopes el niño puede mostrarse irracional y no responder a las órdenes o a los intentos de calmarle o apaciguarle. Los síncopes pueden durar hasta más o menos una hora Después el niño se siente agotado y suele dormirse.
Un síncope es simplemente un desmayo. Suele decirse que los síncopes solo ocurren cuando el niño está de pie y sin moverse. Una anécdota típica es que en la edad escolar una niña pierde de repente el conocimiento cuando por la mañana está de pie y su mamá le cepilla el pelo. Puede ponerse más rígida e incluso tener algunas sacudidas clónicas durante ese momento. Su color puede ser muy pálido e incluso azulado. Los chicos también se desmayan.
Los sincopes que dejan sin respiración ocurren generalmente en niños normales de uno o dos años de edad. El niño exhala y luego no puede inhalar. La pérdida de conocimiento puede ir acompañada de rigidez e incluso de algunos espasmos. A menudos estos niños tienen otros síncopes de falta de respiración sin pérdida de conocimiento. Una característica importante es que la cólera o el dolor, especialmente un dolor inesperado, preceden siempre a estos síncopes.
El vómito cíclico es a menudo una manifestación de migraña infantil. Puede ser difícil de distinguirlo de un ataque. A veces los vómitos van asociados con los ataques o con el estado irregular del funcionamiento del cerebro después de los ataques.
El reflujo gastroesofágico puede producir repentinos casos de rigidez y color azulado en los niños. Algunas veces la cabeza se inclina a la derecha con el cuello extendido en respuesta a una irritación del esófago. Esto se llama Síndrome de Sandifer. La obstrucción intestinal o la hernia de hiato pueden producir síncopes parecidos.
La masturbación a veces conduce a un estado durante el cual el niño no responde al entorno y puede tener un aspecto de sofoco, ruborizado. Ello se encuentra más a menudo entre niños con un desarrollo retardado y no implica ningún interés sexual irregular.
Los terrores nocturnos son episodios de miedo que duran unos pocos minutos y durante los cuales el niño aparece completamente insensible. Después del síncope el niño suele caer de nuevo en un profundo sueño. Se sabe que estos síncopes sólo ocurrente durante el sueño profundo, generalmente una o dos horas después de que el niño se acueste. También ocurre al andar dormido (sonámbulo) durante el sueño profundo y puede confundirse con un ataque.
AYUDAS ADICIONALES PARA EL DIAGNOSTICO:
El testimonio de los padres sobre los ataques de sus hijos son la piedra angular para el diagnóstico. Las
descripciones de otras personas, como la de un profesor, ayudan a menudo. Los video domésticos de los ataques son casi siempre más precisos que las palabras para expresar los aspectos importantes del síncope.
La electroencefalografía es un medio corriente para diagnosticar y tratar la epilepsia. Un electroencefalograma realizado entre dos crísis es a menudo de ayuda, particularmente cuando se encuentra una irregularidad que apoya el diagnóstico clínico. Por otra parte, los niños con Angelman casi siempre dan un electroencefalograma anormal, sin tener en cambio ataques. Además, puede que no tengan crísis de ataques aunque los ataques epilépticos estén bien controlados. El diagnóstico de los ataques no puede hacerse solamente por un electroencefalograma a menos que se produzca un síncope durante el mismo. Por lo tanto, son útiles los registros electroencefalográficos en ambulatorios o en la casa es de gran utilidad un vídeo en el cual el electroencefalograma se registra imultáneamente
con las imágenes de televisión. Estos medios requieren que los ataques sean frecuentes o bien causados por algún cambio ambiental.
Los estudios de imágenes son a menudo de gran ayuda al definir las causas de los ataques después de que se ha establecido el diagnóstico. Cuando se conoce la razón del ataque en los niños con Angelman no es necesario un CMRI o CT.
UN METODO RACIONAL PARA EL TRATAMIENTO DE LA EPILEPSIA:
La primera decisión para el tratamiento de la epilepsia es saber si los síncopes son ataques. Después la siguiente decisión es saber si dichos síncopes han de ser tratados., Normalmente los ataques no dañan el cerebro pero pueden perjudicar seriamente su funcionamiento cotidiano. Los efectos secundarios de los medicamentos antiepilépticos (AED), en particular el fenobarbital, en la conducta y cognitivos, pueden ser más dañinos que los ataques por sí mismos. En segundo lugar, a menos que las dosis sean debidamente controladas y la tolerancia del enfermo sea excelente, el tratamiento crónico con medicamentos antiepilépticos no va a cambiar la frecuencia ni la intensidad de los ataques. Los estados epilépticos prolongados son una excepción a la regla de que los ataques no dañan el cerebro. Del cinco al diez por ciento de los niños con un estado epiléptico convulsivo puede morir.
Los niños con ataques poco frecuentes o con periodos de ataques prolongados o repetitivos pueden beneficiarse con un tratamiento agudo de AED administrado por sus padres o incluso por la enfermera de la escuela. El lorazepan es particularmente adecuado ya que es absorbido rápidamente por las membranas mucosas del paladar, la nariz o el recto. Es posible poner un comprimido entre los dientes y el paladar incluso durante la convulsión. El medicamento puede también ser absorbido, aunque un poco más lentamente, si el niño se traga el comprimido. Otra manera de aplicar el lorazepan es a base de medicina líquida en la nariz. Los riesgos de depresión respiratoria e hipotensión son bajos. La administración de diazepan a través del recto es también aconsejable para un tratamiento agudo. El
tratamiento de esta forma puede evitar, para muchos niños, los riesgos y los gastos relacionados a su transporte al servicio de urgencias de un hospital.
TRATAMIENTO CON MEDICAMENTOS ANTIEPILEPTICOS:
Los niños con el síndrome de Angelman tienen epilepsia generalizada secxundaria (sintomática). Sin embargo, no es extraño que los medicamentos probablemente mejores para los niños con Angelman sean los mismos que se utilizan para niños con otros tipos de epilepsias generalizadas sintomáticas. Los medicamentos para la epilepsia de la «vieja reserva» son el fenobarbital y el fenytoin (Dilantin). El fenobarbital y el fenytoin tienen pocos efectos en ataques generalizados que no sean convulsiones clónico-tónicas. En mi opinión ninguno de estos medicamentos es demasiado adecuado para el síndrome de Angelman. Es importante tener en cuenta que los niños con Angelman son muy variables. Lo que es bueno para un niño puede no serlo para otro. Algunos niños con Angelman siguien teniedo
ataques a pesar de un cuidadoso control de sus medicinas. En este caso el opbjetivo del tratamiento es controlar los ataques con el mínimo de medicinas con efectos secundarios.
VALPROATE (Depakine, Depakote) ha sido un remedio milagroso para los niños con epilepsia generalizada primaria y secundaria, incluídos los niños con el síndrome de Angelman. El Valproate tiene pocos efectos secundarios pero puede producir somnolencia e hiperactividad parecidas pero menos agudas que el fenobarbital. La subida de peso y algunas pérdidas de cabello son los ligeros efectos secundarios. En dósis altas pueden reducirse las plaquetas con el riesgo de hemorragias. El Valproate ha sido asociado con el síndrome de Reye que consiste en una enfermedad aguda del cerebro y del hígado que causa la muerte. Esto ocurre casi siempre con niños menores de dos años y con
tratamiento antiepiléptico múltiple. Este grupo está en peligro por su deficiencia en plasma carnitine. Hay cierta evidencia teórica de que la administración de carnitine en grupos de alto riesgo puede reducir este riesgo. En niños mayores sanos el riesgo de hepatoencefalopatía por Valproate es muy pequeño. El tratamiento con un medicamento con Valproate, como cualquier antiepiléptico, reduce a menudos los efectos secundarios y mantiene sin embargo el control de los ataques.
BENZODIAZEPINAS (Ativan, Valium, Tranxene, Klonopin, Mogadon, Frisiun, Versed) pueden ser adecuados para ataques mioclónicos y de otro tipo. Son muy importantes para el control a corto plazo del estado epiléptico. Pueden tener efectos secundarios prohibitivos de sedación, aumento en la salivación y control difícil de la respiración. Algunos niños experimentan un marcado empeoramiento de su conducta. Las Benzodiazepinas pueden dejar de actuar después de entre semanas o meses de tratamiento porque el cuerpo equilibra su presencia. El lorazepan (Ativan) está indicado como un medicamento de urgencia que puede darse como comprimido, como líquido en la nariz o en el recto, incluso en niños que estén incoscientes.
ETHOSUXIMIDE (Zarontin) es esencialmente eficaz sólo para epilepsias primarias generalizadas de ausencia (epilepsia petit mal en términos antiguos) pero no para los ataques atípicos de ausencia del síndrome de Angelman. Lupus es la reacción más raramente inquietante e inesperada.
FENOBARBITAL y demás de la misma familia, primidone (Mysoline) y mefobarbital (Mebaral) son los medicamentos antiepilépticos más antiguos de los que actualmente se suministran. Estos medicamentos, aparte de raras pero agudas e incluso fatales reacciones alérgicas, raramente causan graves efectos secundarios sistemáticos. Sin embargo, hiperactividad o somnolencia pueden interferir seriamente con la escuela y con el desarrollo social y cognitivo.
FENYTOIN (Dilantin) es mucho mejor que el fenobarbital en cuanto a efectos secundarios en términos cognitivos y de conducta. Los efectos cosméticos de hipertrofia en las encías, aspereza facial y falta de pelo limita suy ineficacia a largo plazo en los niñas más que en los adultos. Las dosis de fenytoin a menudo no se correlacionan bien con los niveles de sangre. Más adelante pueden ocurrir niveles irregulares altos o bajos sin cambiar la dosis incluso con buena tolerancia. El fenytoin puede causar graves reacciones alérgicas y a menudo reacciones cruzadas con carbamazepine. No es muy eficaz contra los ataques mioclónicos o de ausencia o los ataques de «drop».
CARBAMAZEPINA (Tegretol, Epitol) tiene alguna semejanza con el fenytoin. Es particularmente eficaz en los ataques parciales. No es muy eficiente para la mayoría de los niños con el síndrome de Angelman que tienen ataques generalizados distintos a las convulsiones generalizadas tónico-clónicas. Al igual que el fenytoin, lal carbamazepina tiene pocos efectos secundarios cognitivos y de comportamiento. Los síntomas tóxicos más comunes son el vértigo, la doble visión y las molestias abdominales. Estos ocurren casi siempre cuando se empieza o se aumenta el tratamiento. Niveles tóxicos de carbamazepina o de fenytoin pueden ocasionar ataques. Algunos niños con el síndrome de Angelman pueden tener un aumento considerable en ataques de ausencia cortos pero frecuentes o bien en ataques de caida si se los trata con carbamazepine.
ACTH es una pequeña hormona proteínica que produce que el organismo libere cortisol, un tipo de esteroide. Se relaciona con diversas otras pequeñas proteínas que actúan activamente en el cerebro. Por qué ayuda en las convulsiones no se sabe. Los esteroides como el Prednisone también impulsan a los ataques pero no son tan efectivos como el ACTH. El ACTH y la Prednisona tienen muchos efectos secundarios, incluídos el aumento de peso, la diabetes, reblandecimiento de los huesos, debilidad muscular y una anormal inmunidad. Estos medicamentos pueden ser utilizados solo durante un corto plazo y después dejados de lado. Algunas veces la mejora en los ataques dura por largo tiempo después de que se ha parado el medicamento.
No se ha aprobado ningún nuevo medicamento antiepiléptico en los Estados Unidos desde hace más de quince años.
En los últimos dos años, 1994-1995, tres nuevos medicamentos antiepilépticos han salido al mercado y otros se están probando. Ello significa un buen augurio en cuanto a una nueva era en el tratamiento de la epilepsia, con un mayor control de los ataques y menos efectos secundarios para la mayoría de los niños. También es preciso que los neurólogos y los pediatras sean más conscientes de los usos y limitaciones de estos medicamentos antiepilépticos.
FELBAMATE (Felbatol) es un nuevo producto para el tratamiento de la epilepsia. Su mecanismo de acción no está claro pero es eficiente para epilepsias parciales y generalizadas. El felbamate se consideró inicialmente libre de efectos secundarios graves, sin embargo, después de que el medicamento fue lanzado a la venta por el FDA, se descubrió que, en un promedio de 21 pacientes entre 100.000 al año, se desarrollaba anemia aplástica. Dos de dichos pacientes murieron. Otros enfermos tuvieron problemas del hígado posiblemente debidos al felbamate. Por lo tanto y durante cierto tiempo Carter-Wallace y el FDA no recomendaron su uso. En la actualidad el felbamate está
disponible para aquellos casos en que la gravedad de la epilepsia justifica su uso. El felbamate raramente produce somnbolencia o sordera cognitiva pero sí produce trastornos en el sueño. Es común la pérdida de peso debido a falta de apetito. Un problema ocasional son las náuseas. En oposición al tratamiento corriente de un solo medicamento, el felbamate puede tener ciertas ventajas cuando se le combina con valproate.
GABAPENTIN (Neurontin) se recomienda como ayuda en la medicina para ataques parciales pero también puede ser eficaz contras los ataques generalizados. Tiene pocos efectos secundarios conocidos, los más comunes son la somnolencia y la ataxia no se metaboliza en el hígado y por lo tanto puede ser útil para los niños con problemas de hígado. Más recientemente algunos epilepsicólogos han encontrado reacciones de excitación o hiperactividad en algunos niños tratados con gabapentin.
LAMOTRIGINA (Lamictal) es un nuevo medicamento antiepiléptico que bloques la emisión de glutamato excitante neurotransmisor. No es eficaz en los ataques parciales y en las convulsiones tónico-clónicas pero puede resultar útil en las epilepsias generalizadas sintomáticas. El lamotrigine parece tener una baja toxicidad.- Puede producir una fuerte erupción especialmente si la dosis se aumenta demasiado rápidamente. Hay quien nota sordera o falta de memora al usar lamotrigine.
VIGABATRIN (Sabril) es un potente anticonvulsivo que promete para el tratamiento de epilepsias generalizadas y refractarias parciales. El efecto secundario más corriente es la somnolencia. Los trastornos en el comportamiento ocurren raramente. Este medicamento ha resultado seguro para el género humano en extensivos estudios realizados, pero ha causado algunos cambios en el cerebro de ciertos animales.
Dieta Cetogénica se ha utilizado en los ataques desde el año 1920. Esta dieta requiere que del 50 al 90% de las calorías totales provengan de grasas. Esto causa un cambio en el metabolismo del cuerpo ya que esta grasa se quema por la energía en lugar de almacenarla como grasa corporal y como depósito de colesterol. La grasa no puede quemarse completamente en la dieta sin el azúcar o las proteínas. Cuerpos cetónicos, los productos incompletos del metabolismo graso, pueden ser usados directamente como energía para el cerebro. Se desconoce completamente el por qué la dieta cetogénica ayuda en el control de los ataques. La parte más difícil de esta dieta es ceñirse a ella. La
reciente divulgación cetogénica por la Fundación Charlie hace que su tolerancia sea más fácil. Algunas afirmaciones sobre la eficacia de esta dieta y especialmente que puede curar completamente la epilepsia son un tanto exageradas.
OXIGENO es suministrado a menudo por el personal sanitario durante los ataques como parte de su labor pero raramente es útil o necesario.
OTROS MEDICAMENTOS QUE PUEDEN SER UTILES EN EL SINDROME DE ANGELMAN
ESTIMULANTES (metilfenidate (Ritalin), pemoline (Cylert), dexedrine, metamfetamina) pueden ser útiles para el cuidado de los problemas del síndrome de Angelman. Con estos medicamentos muchos niños experimentan un peor comportamiento y algunos pocos tienen peores ataques.
ANTIDEPRESIVOS TRICICLICOS (Imipramine (Tofranil), amitriptylene (Elavil) es más difícil que empeoren el comportamiento si bien no son tan eficaces como los estimulantes para mejorar la vigilancia. Tienden a producir cierto insomnio.
NUEVOS ANTIDEPRESIVOS QUE ACTUAN EN EL METABOLISMO SEROTONINA (Sertraline (Zoloft),
buspirone, fluoxetine (Prozac) pueden ayudar o empeorar la agitación e hiperactividad y los ataques de los niños con el síndrome de Angelman. Deberían ser usados con cautela y con una cuidadosa vigilancia.
CLONIDINE (Catapres) es una medicina para la presión arterial que ayuda para el control de comportamientos violentos y de fuertes arranques. Su mayor efecto secundario es el insomnio.
PIRACETAM no está disponible en los Estados Unidos. Un reciente programa de la televisión difundía el piracetam como tratamiento para el síndrome de Down. Se utiliza para intensificar la memoria y el pensamiento en los enfermos de dislexia y Alzheimer, pero su eficacia no ha sido probada. Parece tener alguna propiedad para myoclonus pero no para ataques mioclónicos. Puesto que es un estimulante cerebral, hay el riesgo teórico de que pueda empeorar los ataques.
¿QUE PUEDEN HACER LAS FAMILIAS?:
Las familias que tienen más éxito en la ayuda y vigilancvia de sus niños con el síndrome de Angelman son las que trabajan en equipo con sus doctores, personal docente, amigos y vecinos. Los profesionales están obligados a formar parte del equipo también. El primer paso para tener éxito en el tratamiento es comprender al máximo lo que se está tratando. Si se trata de un ataque ¿de qué clase? ¿Es otra clase de síncope o comportamiento?. El siguiente paso es fijar los objetivos del tratamiento. Es primordial el conocimiento de las limitaciones y riesgos, y de las ventajas de los medicamentos y otros tratamientos. Finalmente, el estar de acuerdo con el tratamiento proyectado es indispensable para obtener las mayores ventajas y para decidir si el tratamiento conduce o no a la meta deseada.
Cuando renunciar debería ser una decisión conjunta entre los padres y los profesionales. Los niños son todos distintos y la medicina casera no tiene lugar. Cada niño tiene un gran valor y Dios está por encima de todo.
Necesitamos trabajar juntos para hacer cuanto podamos y ayudarnos unos a otros cuando las cosas no vayan por el buen camino.
PARA MAYOR INFORMACIÓN, COMUNICARSE:
APSA ARGENTINA
Asociación de padres de síndrome de Angelman
Pasaje Enrique de Vedia 2193
Capital Federal – Argentina
Te: (011) 4797-7094
Contacto: amontepaga1@cponline.org.ar
Sitio de internet: http://www.angelman.com.ar