Es un desorden hereditario del metabolismo que causa retraso mental. Afecta a uno de cada 15.000 niños sobre todo de ascendencia nórdica europea.
Causas:
Afecta a la manera en que el cuerpo procesa los alimentos: los niños afectos no pueden procesar un componente de las proteínas (aminoácido) llamado fenilalanina por falta del enzima correspondiente.
Como resultado la fenilalanina se acumula en sangre y provoca daños cerebrales y retraso mental.
Se hereda de forma recesiva:
Ambos padres deben tener el gen defectuoso,
La probabilidad de que se lo pasen a sus hijos es del 75 %,
o de ellos la probabilidad de sufrir la enfermedad (de heredar los dos genes defectuosos) será de un 25 %
o y de que sean portadores (llevarán una copia defectuosa -que podrán pasarle a su descendencia- y otra normal) del 50 %.
La probabilidad de que el hijo sea completamente normal (de que lleve dos copias normales del gen, y por tanto ni padezca la enfermedad ni pueda transmitirla) es del 25 %.
Estas probabilidades son independientes para cada embarazo.
Signos y síntomas:
Los niños parecen normales los primeros meses.
Después comienzan a desinteresarse por su alrededor y al año ya tienen un retardo mental, que les hace irritables, inquietos y destructivos.
Pueden aparecer convulsiones.
Piel seca, erupciones en piel y olor como a moho.
Tienen el cabello rubio y se desarrollan bien.
Factores de riesgo:
Ya se ha comentado el patrón de herencia de la enfermedad.
Alimentación rica en fenilalanina.
No lactación materna.
Prevención:
Diagnóstico precoz mediante amniocéntesis o biopsia coriónica en las primeras semanas de embarazo.
Su detección forma parte de la batería de pruebas que se hacen habitualmente a los recién nacidos, en el marco de los programas de detección de metabulopatías (defectos del metabolismo) impulsados por las Autoridades Sanitarias.
La alimentación baja en fenilalanina debe iniciarse antes de la cuarta semana de vida.
Consejo genético a los padres.
Diagnóstico y tratamiento:
Diagnóstico
Se analiza la sangre del recién nacido tomando unas gotas de su pie.
Tratamiento
El tratamiento consiste en evitar la ingesta de fenilalanina (ver Dieta).
Existen fórmulas lácteas especiales libres de fenilalanina .
Tras el completo desarrollo cerebral el acúmulo de fenilalanina no es tan perjudicial.
Dieta
Los alimentos ricos en fenilalanina, y que deberán evitarse, son las proteínas de origen animal:
• leche materna
• leche de vaca
• productos lácteos
• carne, pescado y huevos
Los alimentos pobres en fenilalanina, y que podrán darse libremente, son las proteínas de origen vegetal:
• vegetales
• frutas
• cereales
• legumbres
Posibles complicaciones
Las propias de la enfermedad.
Pronóstico:
Bueno si hay un control estricto de la ingesta de fenilalanina.
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