La abetalipoproteinemia es un trastorno hereditario que altera la absorción normal de grasas y ciertas vitaminas de la dieta.
Muchos de los signos y síntomas de la abetalipoproteinemia se deben a una grave deficiencia de vitaminas liposolubles (vitaminas A, E y K). Los signos y síntomas de esta afección afectan principalmente el sistema gastrointestinal , los ojos, el sistema nervioso y la sangre.
Los primeros signos y síntomas de la abetalipoproteinemia aparecen en la infancia. A menudo incluyen dificultad para ganar peso y crecer al ritmo esperado (retraso del desarrollo); diarrea; y heces grasas y malolientes (esteatorrea).
A medida que una persona con esta afección envejece, los signos y síntomas adicionales incluyen alteraciones en la función nerviosa que pueden provocar mala coordinación muscular y dificultad con el equilibrio y el movimiento (ataxia). También pueden experimentar pérdida de ciertos reflejos, problemas del habla (disartria), temblores u otros movimientos involuntarios (tics motores), pérdida de sensibilidad en las extremidades (neuropatía periférica) o debilidad muscular. Los problemas musculares pueden alterar el desarrollo esquelético, lo que provoca una curvatura anormal de la espalda baja ( lordosis ), una curvatura redondeada de la espalda superior que también se inclina hacia un lado ( cifoescoliosis ), pies con arco alto ( pie cavo ) o un pie con giro hacia adentro y hacia arriba ( pie zambo ).
Las personas con esta afección también pueden desarrollar un trastorno ocular llamado retinosis pigmentaria , en el cual la degradación de la capa fotosensible ( retina ) en la parte posterior del ojo puede causar pérdida de visión. En personas con abetalipoproteinemia, la retinosis pigmentaria puede provocar pérdida total de la visión. Las personas con abetalipoproteinemia también pueden presentar otros problemas oculares, como movimientos oculares involuntarios (nistagmo), ojos que no miran en la misma dirección (estrabismo) y debilidad de los músculos externos del ojo (oftalmoplejía).
Las personas con abetalipoproteinemia suelen presentar un recuento bajo de glóbulos rojos ( anemia ), con glóbulos rojos con forma de estrella anormal (acantocitosis) y dificultad para la formación de coágulos sanguíneos, lo que puede causar sangrado anormal. En algunos casos, se desarrolla una afección llamada hígado graso, que puede causar daño hepático.
Frecuencia
La abetalipoproteinemia es un trastorno poco frecuente. Se han descrito más de 100 casos en todo el mundo.
Causas
La abetalipoproteinemia se debe a mutaciones en el gen MTTP , que proporciona instrucciones para la producción de una proteína llamada proteína de transferencia de triglicéridos microsomales. Esta proteína es esencial para la creación de moléculas llamadas betalipoproteínas en el hígado y el intestino . Las betalipoproteínas transportan grasas, colesterol y vitaminas liposolubles desde el intestino hasta el torrente sanguíneo para que estos nutrientes puedan ser absorbidos por los tejidos de todo el cuerpo. Un nivel adecuado de grasas, colesterol y vitaminas es necesario para el crecimiento, desarrollo y mantenimiento normales de las células y tejidos del cuerpo.
La mayoría de las mutaciones del gen MTTP conducen a la producción de la proteína microsomal de transferencia de triglicéridos (MTTP) con función reducida o nula, incapaz de contribuir a la formación de betalipoproteínas. La deficiencia de betalipoproteínas provoca una absorción gravemente reducida (malabsorción) de las grasas alimentarias y las vitaminas liposolubles desde el tracto digestivo hasta el torrente sanguíneo. Estas deficiencias nutricionales provocan problemas de salud en personas con abetalipoproteinemia.
Conozca más sobre el gen asociado con la abetalipoproteinemia
Herencia
Esta afección se hereda con un patrón autosómico recesivo , lo que significa que ambas copias del gen en cada célula presentan mutaciones. Los padres de una persona con una afección autosómica recesiva son portadores de una copia del gen mutado, pero generalmente no presentan signos ni síntomas de la afección.
Otros nombres para esta condición
• Abetalipoproteinemia
• Neuropatía por abetalipoproteinemia
• ABL
• Acantocitosis
• Deficiencia de apolipoproteína B
• Enfermedad de Bassen-Kornzweig
• Síndrome de Bassen-Kornzweig
• Enfermedad por deficiencia de betalipoproteína
• Síndrome de deficiencia congénita de betalipoproteína
• Enfermedad por deficiencia de proteína de transferencia de triglicéridos microsomales
• Deficiencia de MTP
Descargo de responsabilidad
MedlinePlus ofrece enlaces a información de salud de los Institutos Nacionales de la Salud y otras agencias del gobierno federal. MedlinePlus también ofrece enlaces a información de salud de sitios web no gubernamentales. Consulte nuestra exención de responsabilidad sobre enlaces externos y nuestras normas de calidad .
La información de este sitio no debe utilizarse como sustituto de la atención ni el asesoramiento médico profesional. Si tiene alguna pregunta sobre su salud, contacte con un profesional de la salud.
Fuente: https://medlineplus.gov/genetics/condition/abetalipoproteinemia/#resources