Es una enfermedad congénita y hereditaria. Aunque la palabra "aniridia" significa literalmente "falta del iris del ojo", en realidad, es un trastorno ocular en el que están involucradas varias partes del ojo. Generalmente es bilateral (en ambos ojos), e incompleta, pues en la mayoría de los casos existe un iris incipiente que no ha llegado a desarrollarse.
El iris es el anillo coloreado del ojo que rodea a la pupila negra. Es una membrana contráctil situada detrás de la córnea y delante del cristalino, que se contrae o dilata, se abre o se cierra, dependiendo de la intensidad de luz que existe en el ambiente. Su función consiste en regular la cantidad de luz que debe entrar al globo ocular y llegar a la retina.
La apariencia externa del ojo anirídico es de una gran pupila central negra y en muchos casos una pequeña franja coloreada.

Ante esta reacción inmediata que alerta a los padres, se debe llevar al niño a un oftalmólogo que determine el grado de su afección y les informe sobre posibles alteraciones asociadas y los chequeos a los que deben someter a su hijo.
Durante los primeros años de infancia deben hacerse chequeos para descartar posibles lesiones renales y en otras partes del cuerpo.
Y en cuanto a la vista conviene visitar al oftalmólogo al menos una vez al año, y en los primeros años de vida cada 3 o 6 meses, para detectar la tensión ocular alta.
También pueden acudir a la Asociación Española de Aniridia, donde se les informará de todo aquello que requieran, y donde podrán intercambiar experiencias con personas que están pasando o han pasado por su misma situación.

Depende de las alteraciones asociadas, pero en principio, la falta de desarrollo de la retina y el nervio óptico ocasiona una baja agudeza visual que oscila de un 20% a un 10%, e incluso es inferior al mismo si viene acompañada de lesiones oculares graves, como el glaucoma o cataratas congénitas.
Tienen dificultad para distinguir los objetos lejanos con nitidez, precisión y relieve, por lo que se acerca mucho a los objetos.
Sufre un deslumbramiento ante la luz intensa o cambios bruscos de luz, y no distingue bien los detalles de un objeto o persona al contraluz. Está más cómodo sentándose de espaldas a la ventana, pero a la hora de leer, debe de tener suficiente luz, y ésta debe de darle directamente al papel, sin sombras ni reflejos sobre cristales o espejos.

Puesto que la aniridia es un problema que el niño tiene desde su nacimiento, el niño se va haciendo consciente de su problema progresivamente
El niño se ha dado cuenta de su mayor dificultad para leer, para distinguir ciertos objetos o realizar ciertas actividades en comparación con sus compañeros.
Por lo que:
1.- Se le debe explicar al niño que tiene la pupila muy grande y que por eso le hace mucho daño la luz y por tanto tiene que usar gafas de sol y otras ayudas visuales necesarias para realizar determinadas actividades.
2.- Se le debe contar la verdad con naturalidad, nunca dramatizando el problema de forma que el niño no se sienta acomplejado y animarle siempre a que haga una vida lo más parecida posible a la de los niños de su edad, diciéndole que contará siempre con vuestro apoyo y vuestra ayuda.
3.- Siempre que sea posible y su vista se lo permita, se le debe llevar a cualquier colegio donde con ayudas visuales y con la cooperación de su profesor, al que se debe explicar el problema, el niño pueda realizar las mismas actividades que sus compañeros y sentirse integrado.
En caso contrario, la ONCE tiene centros donde los afiliados de esta organización (ciegos o deficientes visuales) pueden cursar estudios.

Depende de su agudeza visual y las alteraciones que tenga, pero en la etapa infantil se puede hacer estimulación visual precoz para desarrollar su vista, psicomotricidad, e incluso en algunos casos difíciles la ayuda de un psicólogo sería beneficioso para el desarrollo de su personalidad.
Se deben usar gafas de sol pues protegen el ojo del exceso de luz y evitan un mayor daño visual.
Las lentillas cosméticas con iris artificial pigmentado alivian la fotofobia y disminuyen los nistagmus, aunque en algunos casos no mejoren la visión. No son aconsejables para aquellos que tengan alteraciones corneales.
Generalmente, las lentes convencionales no mejoran la agudeza visual de estos pacientes por lo que tienen que utilizar lentes de baja visión.

Existen dos tipos de aniridia, la hereditaria, y la esporádica.
En la esporádica no existen antecedentes familiares con esta enfermedad. A partir de este momento se convierte en hereditaria.
Según los datos de que dispone la asociación, más de la mitad de los afectados de aniridia no tienen antecedentes. Es el grupo de mayor riesgo para padecer el tumor de Wilms y otros trastornos.
La hereditaria es autosómica dominante, es decir la trasmite solamente el portador de la enfermedad a un 50% aproximadamente de sus descendientes directos.
El 5% de los anirídicos padecerían tumor de Wilms o síndrome WAGR.
El 2% padecerían ataxia cerebelar, que es la forma autosómica recesiva.
Esperamos que en un futuro se pueda interrumpir la transmisión de la aniridia mediante la amniocéntesis o la inseminación artificial.
Se aconseja que las familias afectadas se sometan a un estudio genético.

El conocimiento de la enfermedad por parte de la sociedad es muy importante por el rechazo social que sufren los anirídicos en muchos casos:
en el colegio: por parte de los compañeros porque llevan gafas de sol, o utilizan ayudas visuales, o se acercan mucho al papel, o por su mirada especial, o porque juegan mal a determinados deportes en los que se necesita precisión, o ver bien de lejos como por ej., el fútbol o el tenis. Tienen que sufrir la mofa de su compañeros por lo que hay que ser muy comprensivo con ellos en casa y apoyarles mucho.
En el trabajo: se pueden dar situaciones parecidas en el ámbito laboral, agravadas quizá por la competencia por el puesto de trabajo.
En caso de un accidente, donde además de otras constantes para saber si tiene vida el accidentado, se le observa el ojo para ver si tiene dilatada la pupila, síntoma de fallecimiento, por lo que para nosotros es muy importante que se conozca la aniridia para evitar estos errores, pues la pupila dilatada puede ser síntoma, aparte de la ya mencionada enfermedad, de otras enfermedades que nosotros seguramente no padecemos.

Nistagmus:
Es un movimiento pendular del ojo incontrolable e involuntario, que impide fijar la visión.
Tratamiento: Consiste en bloquear el nistagmus, bien mediante cirugía, bien con gafas "pinholes". El nistagmus puede mejorar hasta la edad de 15 años.

Cataratas:
Se llama así a la opacidad del cristalino o lente ocular. El cristalino es una lente transparente y flexible, que se encorva o alarga para enfocar los objetos cercanos o lejanos. Es comparable al objetivo de una cámara fotográfica.
Las cataratas ocasionan:
- visión borrosa o doble, mayor deslumbramiento y sensibilidad a la luz.
- visión nocturna muy pobre y falta de contraste.
Tratamiento:se trata con cirugía. Se sustituye el cristalino opaco por una lente intraocular transparente o con iris artificial pigmentado. El resultado depende como siempre de cada paciente, del estado de su retina, córnea y tensión ocular.

Glaucoma:
Alta tensión ocular, producida por un fallo en la evacuación del líquido del interior del ojo, por lo que se acumula demasiado líquido, y por tanto, presión en su interior. Si no se vigila y sube demasiado puede dañar el nervio óptico con pérdida de visión irreversible.
En algunos pacientes con aniridia el sistema de drenaje del ojo no funciona correctamente, tal vez porque la raíz del iris está pegada al sistema trabecular del ángulo camerular y reduce la salida del humor acuoso desde la cámara anterior al exterior del ojo.
En niños pequeños en los que todavía el epitelio es más elástico, el glaucoma se detecta por un aumento del tamaño del globo ocular y por una mayor dureza del mismo. Generalmente va acompañado de dolor y visión borrosa, aunque a veces no hay síntomas concretos que delaten la presencia del mismo. Es más frecuente en la etapa infantil o juvenil, pero puede aparecer en cualquier momento de la vida, por eso se recomiendan chequeos frecuentes, al menos una vez al año, para detectar el glaucoma a tiempo.
• Tratamiento:
se puede tratar con gotas oculares, pastillas, y si no se consigue controlar la tensión, se procede a intervenir quirúrgicamente. No se recupera la visión perdida pero se detiene la subida de tensión ocular.
La técnica quirúrgica consiste en abrir nuevos canales de drenaje o los ya existentes. Existen distintos procedimientos, el más frecuente es la trabeculectomía.
La clave del tratamiento del glaucoma es el de la prevención con gotas, que se convierte en un tratamiento crónico. Es muy importante que el paciente se conciencie de la necesidad de su uso continuo.

Degeneración corneal:
La córnea es el epitelio que cubre el iris y la pupila.
Es transparente y está continuamente lubrificada por las lágrimas.
La córnea es la parte del ojo más expuesta a los agentes externos, y por lo tanto más expuesta a las infecciones o lesiones. De ahí la importancia de su gran capacidad de regeneración de sus células.
La reproducción de células corneales parte de las células madre situadas en el limbo, zona limítrofe entre la córnea y la conjuntiva.
Un déficit o fallo en la reproducción de células madre (como les sucede a los afectados de aniridia) ocasiona la pérdida de la capacidad regenerativa de la córnea, tendiendo a opacificarse, vascularizarse o ulcerarse, o recuperarse de una intervención quirúrgica.
Los síntomas son : Visión doble, distorsionada, o borrosa.
Tratamiento: se trata quirúrgicamente haciendo un trasplante de córnea o queratoplastia o un raspado de córnea (queratectomía) y transplante de limbo. También se está intentando transplantar células amnióticas para ayudar a la regeneración corneal.
El trasplante de limbo puede traer problemas postoperatorios, pues al ser una zona vascularizada hay más posibilidades de rechazo y hay que mantener un tratamiento inmunosupresor.

Hipoplasia macular y del nervio óptico
Falta de desarrollo del nervio óptico y de esta parte de la retina (por la que se percibe la visión más precisa, más sutil), ocasionando una baja agudeza visual.

Estrabismo:
Mal alineamiento ocular.
Tratamiento: Cirugía.

Ambliopía:
se utiliza más el ojo de mejor visión con lo que el otro se vuelve "vago".
Tratamiento: Parches, entre otros.

Luxación del cristalino:
Dislocación del mismo.

Ojo Seco
Alteración en la secreción lacrimal.
Tratamiento: Con gotas humectantes, evitando medios polucionados, e incluso, cirugía.

Tumor Wilms:
Tumor en el riñón. A veces viene acompañado de retraso mental y alteraciones genito-urinarias, (Síndrome WAGR). Los síntomas son: el de una masa abdominal que provoca dolores e inflamación abdominales, fiebre y malestar general, aunque a veces no hay sintomatología clara, y además en niños pequeños en muy difícil detectarlo. Es esencial detectarlo mediante ecografías, scanner, o resonancia magnética, cuando aún está en una fase inicial y no se ha extendido a otros órganos del cuerpo. En estos casos el porcentaje de supervivencia es muy alto. Los controles se hacen en la etapa infantil (hasta los 6 años), que es la de mayor riesgo.
Frecuentemente es unilateral (en un riñón), aunque en algún caso se puede dar en ambos con lo que se complica su tratamiento.
Tratamiento: Una combinación de quimioterapia y extirpación del riñón (cirugía) siempre que esté en una fase inicial, bien localizado y sin haberse extendido a otros órganos del cuerpo. En este caso el tratamiento suele tener éxito.

Ataxia cerebelar:
Descoordinación de movimientos (Síndrome Gillespie).